«Утраченное окно». Сделать укол за $1,8 миллиона Ксюше из детского дома пока невозможно

Ксюше Моисеенко из Могилева три с половиной года. В 2024 году девочке поставили диагноз спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА). Это редкая генетическая болезнь, при которой постепенно погибают нейроны, отвечающие за движение.

Мышцы становятся все слабее. Ребенок теряет силу, сначала в руках и ногах, потом становится трудно сидеть, держать голову, глотать еду, дышать. И после — смерть.

В мире есть лекарство, которое может остановить болезнь. Это генная терапия Zolgensma, пожалуй, самое дорогое лекарство в мире. Ребенок вылечивается буквально после одного укола. Проблема в том, что его стоимость — около $1,8 миллиона. И в Беларуси это лечение не включено в программу бесплатной медицины.

Особенность ситуации маленькой девочки в том, что она живет в могилевском детском доме. Ее отец покончил жизнь самоубийством. А мама не справилась с тяжестью ситуации и сдала девочку.

Фактически за Ксюшу некому было бороться — до того момента, пока про тяжелобольную девочку не узнали волонтеры и не начали срочный сбор денег.

В итоге космическую сумму удалось собрать за рекордное время — за месяц. Ни один подобный сбор в истории Беларуси не происходил настолько быстро.

Теперь многих волнует вопрос, когда же Ксюша получит тот спасительный укол. Но ответ печален — к сожалению, в данный момент это не возможно. И не понятно, будет ли возможно когда-нибудь в будущем.

На базе РНПЦ «Мать и дитя» состоялся республиканский консилиум. В официальном заключении отмечается, что сейчас Ксюша не может самостоятельно стоять и сидеть (со слов сопровождающих, раньше могла сидеть), не ползает, не может поднять голову и удерживать ее, когда лежит на животе.

Стоит заметить, что перед прохождением консилиума Ксюша попала в больницу с пневмонией — болезнь стала дополнительной нагрузкой на ее организм.

Генную терапию Zolgensma нужно проводить чем раньше, тем лучше — пока у ребенка остается как можно больше двигательных навыков. Если бы мама Ксюши начала борьбу за лекарство для дочери сразу, как стало известно про диагноз, в 2024 году, возможностей было бы больше. Но она не делала почти ничего, в результате два года состояние девочки неумолимо ухудшалось.

Белорусские медики оценили состояние Ксюши и единогласно решили, что ее окно преимуществ упущено. На данный момент проведение генной терапии несет больше опасности, чем потенциальной пользы. Решение консилиума: пациентке сейчас не показана генозамещающая терапия.

В такой ситуации для Ксюши кроме различных обследований, реабилитаций и ежедневной лечебной физкультуры также рекомендовано продолжать патогенетическую терапию «Рисдипламом» (с учетом того, что у представителей девочки есть три флакона).

«Рисдиплам» — это препарат, который замедляет ухудшение состояния и может немного улучшить двигательные функции, поддерживает дыхание. Он не вылечивает СМА, но помогает контролировать болезнь. Его нужно принимать пожизненно.

Этот препарат также очень дорогой: стоимость одного флакона может доходить до 11 тысяч долларов. Ксюше, по расчетам врачей, сейчас необходимо 19 флаконов «Рисдиплама» на год.

Волонтеры, которые занимаются девочкой, не теряют надежды. Люди верят, что через полгода можно будет еще раз пройти консилиум. Если «Рисдиплам» сможет улучшить ситуацию, медики в итоге дадут разрешение на долгожданный укол. Должны сойтись и другие факторы — в Беларуси Zolgensma вводят детям весом до 13,5 кг. А Ксюша сейчас уже весит больше 12 кг.

Есть и альтернативный вариант — искать решение в зарубежных клиниках. В Дубае готовы вводить Zolgensma, если ребенок весит до 21 кг — конечно, тоже без гарантий. Рисковать можно, но такое решение должен принимать представитель Ксюши. Формально это мама, но… При зарубежном варианте возникнет и вопрос, кто будет сопровождать Ксюшу в том же Дубае. На маму надежды в этом немного.

В любом случае пока что принято решение на ближайшие полгода перевести Ксюшу на терапию «Рисдипламом». На это может пойти часть собранных денег, но финансовый вопрос как раз выглядит решаемым. Сможет ли организм Ксюши восстановиться до уровня, нужного для введения Zolgensma — неизвестно.

• 0
• 1
• 1
• 6
• 3
• 50
• 0
• 0