До четырех лет Артем Корбаль из Мозыря казался полностью здоровым ребенком. Маму Марину настораживала только задержка речи у сына, поэтому семья решила отвезти мальчика на обследование. Там выяснилось: у Артема — миопатия Дюшенна, пишет Onliner.by.
При таком диагнозе мышечная слабость проявляется рано, а к 12 годам многие дети и вовсе перестают ходить. Однако 11‑летний герой нашего материала пока не просто сохранил возможность ходить, но и играет в футбол — это его большая любовь. Правда, в любой момент состояние может резко ухудшиться.
Помочь мальчику может препарат Elevidys — на данный момент это самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость — $2 900 000. Сейчас собрано около 37% от необходимой суммы.
«Благотворительные фонды нас не берут — слишком большая сумма»
— Помню, врач заметила, что у Артема какой-то слабый тонус в руках и ногах, и посоветовала нам лечь в гомельскую больницу на обследование. Там нам провели ряд анализов. В целом все показатели были в порядке, кроме одного — креатинкиназы (КФК). Она была повышена раз в 50, — рассказывает мама Артема Марина.
Креатинкиназа (КФК, или креатинфосфокиназа) — это фермент, который помогает обеспечивать энергией клетки с высоким уровнем энергопотребления: скелетные мышцы, сердце и головной мозг.
Генетик тогда сказала Марине, что по результатам одного анализа диагноз не ставят, поэтому расстраиваться рано. Однако встревоженная мама сразу начала догадываться, что за болезнь у ее сына. К тому моменту она уже слышала о миопатии Дюшенна.
— Год назад, когда мы открывали сбор на Elevidys, в Беларуси было известно о четырех детях с таким диагнозом. Сейчас, думаю, их больше…
После того как Марина узнала о диагнозе сына, она выяснила, что сама является носительницей заболевания. А вот ее мама — нет. На здоровье девушки это никак не повлияло, но вот с рождением других детей, особенно мальчиков, могут возникнуть трудности.
Миопатия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя организм не вырабатывает белок дистрофин. А он необходим для нормальной работы мышц. Без него мышечные волокна постепенно разрушаются.
Считается самым опасным генетическим заболеванием среди мальчиков. У девочек встречается крайне редко — примерно один случай на 50 миллионов. У мальчиков распространенность — один случай на 3,5—5 тысяч детей.
— Сейчас главное, чтобы ребенок к моменту введения инъекции еще ходил. Ну и чтобы у него не было противопоказаний или каких-то сопутствующих заболеваний, из-за которых нельзя назначать такую генную терапию. В прошлом году врачи нам сказали, что Elevidys Артему подходит. Как только мы это услышали, подтвердили все документально и сразу открыли сбор на лечение.
На лечение Артёму собрано примерно $1 066 350 из $2 900 000.
— Благотворительные фонды нас не берут — слишком большая сумма. Так что собираем своими силами. Помогают СМИ, блогеры, часть денег поступает с польской благотворительной площадки Siepomaga.
Любит футбол и не обращает внимания на болезнь
О своем заболевании Артем знает, но при этом не воспринимает его как приговор. Мальчик ходит в обычную школу и обожает футбол. Несмотря на то что полноценно поиграть в любимую игру пока не получается, наш герой отлично в ней разбирается.
— Он у нас такой сильный мальчик, что как будто даже не обращает внимания на свою болезнь. Да, ему тяжело долго ходить, а подниматься по лестнице вообще катастрофа. К тому же из-за поддерживающей гормональной терапии у него появился лишний вес… Но сын не унывает.
— А как в школе дети к нему относятся?
— В первом классе болезнь Артема еще сильно не проявлялась, но проблемы со сверстниками были — одноклассники не понимали, что с ним, обижали. Но потом дети подросли, изменились. Сейчас сына поддерживают, дружат с ним, даже где-то помогают рюкзак поднести.
В классе все очень хорошо к нему относятся — он коммуникабельный, общительный мальчик, старается учиться. С мячом почти не расстается — и дома, и на улице. Пытается играть в футбол, насколько это у него получается.
«Сделал Марине предложение в тот же день, когда мы узнали о диагнозе Артёма»
Во всей этой истории есть еще один важный человек — муж Марины Иван. Он не родной отец Артема, но мальчик считает его своим папой. Мужчина, в свою очередь, любит его как сына и делает все, чтобы помочь ребенку.
— Так получилось, что я сделал Марине предложение как раз в тот день, когда мы узнали о диагнозе Артёма. Врачи первому сообщили о заболевании мне, так как думали, что я его отец… Да, это было тяжело, но я тогда сказал будущей жене, что мы будем бороться за сына вместе и до конца. Артём с первых дней начал называть меня папой, у нас очень тёплые, доверительные отношения, — говорит Иван.
Мужчина ведёт в социальных сетях резервный аккаунт, посвящённый сбору средств на лечение Артёма, — на всякий случай, если основной вдруг заблокируют.
Артём и Иван проводят много времени вместе — они оба любят футбол, смотрят матчи, ездят поддерживать разные команды.
— Артем еще очень любит рисовать, но даже в его рисунках всегда прослеживается футбольная тематика, — улыбается мужчина. — Каждый день по 10—15 минут мы занимаемся с мячом, насколько у него получается. Сын очень старается. Вообще он у нас очень милый, добрый мальчик.
Вся информация по способам помощи Артёму по ссылке и в Инстаграме.
Комментарии
У Беларусі экстрактыўная эканоміка, то бок уся краіна працуе каб Машэнскі, Баскін, Пракапеня і іншыя "не гаманцы Лукашэнкі" маглі набіваць кішэні сям'і.
Таму калі беларускія бізнесмены сапраўды не гаманцы Лукашэнкі - яны хуценька зараз на сваёй групе ў Сігналу сабяруцца і вырашаць пытанне, так? На вас гляджу, Машэнскі, Баскін, Пракапеня. Іншых "паспяховых" "не гаманцоў лукі" гэта таксама датычацца.