Почему диагнозов «аутизм» становится все больше

Авторы статьи рассказывают историю Шеннон Де Рош Розы, матери мальчика с аутизмом. Ее сыну Лео поставили диагноз в 2003 году, когда ему было два года. Его симптомы были довольно классическими для тогдашнего понимания аутизма: он редко смотрел в глаза, не реагировал на свое имя, как другие дети, и демонстрировал компульсивное поведение, например, махал руками и жевал одежду.

Однако после постановки диагноза Шеннон осталась один на один со своими вопросами. Главный из них — «почему?» В поисках ответов в интернете она, как и многие другие родители, столкнулась с теорией о связи аутизма и вакцинации. Несмотря на то, что многочисленные научные исследования полностью опровергли эту связь, в отсутствии других внятных объяснений Шеннон решила не вакцинировать своих других детей.

С годами она осознала свою ошибку и основала сайт Thinking Person’s Guide to Autism, который помогает другим родителям разобраться в правдивой информации.

История Розы — это пример того, как после постановки диагноза «аутизм» семьи просто хотят получить внятные ответы. Эта потребность в объяснениях настолько сильна, что даже высокопоставленные чиновники, такие как министр здравоохранения США Роберт Ф. Кеннеди-младший, называют рост диагнозов «эпидемией» и обещают масштабные исследования для поиска причин.

Не «эпидемия», а лучшая диагностика

Распространенность аутизма в странах, где ведется статистика, составляет примерно 1-3%. Но цифры действительно растут: например, в США с 2000 по 2022 год количество диагнозов выросло с 1 случая на 150 детей до 1 на 31. Подобная тенденция наблюдается в Австралии, Тайване и других странах.

Эксперты утверждают, что главная причина роста статистики — это не увеличение количества людей с аутизмом, а изменение в том, как мы выявляем и диагностируем это состояние. Десятилетия научных исследований уже показали, что причины аутизма сложные и преимущественно генетические.

Как отдельное заболевание, аутизм был признан относительно недавно — его включили в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM) только в 1980 году. До этого детям с расстройством аутистического спектра (РАС) часто ошибочно ставили диагноз «шизофрения» или не диагностировали вообще. Первоначальные критерии были очень узкими и требовали наличия всех симптомов.

Большой сдвиг произошел в 2013 году, когда DSM объединил под одним зонтом «расстройство аутистического спектра» (РАС) различные подкатегории, в том числе синдром Аспергера. В результате люди, которые раньше не соответствовали критериям, теперь могут получить диагноз.

За последние годы улучшился доступ к диагностике. Сегодня многих детей проверяют на признаки аутизма в раннем возрасте, что позволяет поставить диагноз гораздо раньше, чем в прошлые десятилетия.

Еще одной причиной роста количества диагнозов являются практические преимущества, которые он дает. Сегодня официальный диагноз открывает доступ к поддержке, например, к государственным льготам или дополнительному времени на экзаменах.

Это создает мотивацию для обращения за диагностикой, которой не существовало в прошлые десятилетия. Одновременно с этим улучшаются и сами методы диагностики: скрининги стали более точными, что позволяет выявлять аутизм у детей на более ранних стадиях.

Важную роль играет и постепенное уменьшение стигмы вокруг аутизма. И общество, и медицинские работники стали значительно лучше понимать разнообразные проявления этого состояния. Люди начали осознавать, что аутизм может проявляться по-разному, в том числе у тех, кого раньше могли бы и не заметить — людей с менее выраженными симптомами и меньшей потребностью в поддержке.

Все это означает, что «скрытых» случаев аутизма становится все меньше. Как говорит Шеннон Роза:

«Аутистичные люди были здесь всегда. Но мы никогда не представляли, сколько их на самом деле».

Так в чем же причина? Роль генов и среды

Научные исследования в разных странах показывают: 80% риска объясняется генетическими факторами. При этом у мальчиков аутизм более наследственный (87%), чем у девочек (75%).

Если у ребенка есть брат/сестра с аутизмом, риск возрастает в 10 раз. Если аутизм есть у сводного брата или сестры, риск увеличивается в 3 раза.

Исследования идентичных близнецов подтверждают это: если у одного из них есть РАС, то с вероятностью от 65% до 90% он будет и у второго.

Однако важно понимать: то, что аутизм наследственный, не означает, что за него отвечает какой-то один ген. На самом деле, ученые выявили более 100 генов, связанных с РАС, и предполагают, что в некоторых случаях их могут быть тысячи. При этом многие из этих генов не являются уникальными для аутизма и могут быть связаны с другими состояниями.

Кроме генетики, исследователи изучают и другие факторы, такие как старший возраст родителя, преждевременные роды, а также влияние пестицидов и загрязнения воздуха.

Некоторые исследования обращают внимание и на промежуток между рождениями детей. Рассматриваются и условия здоровья матери во время беременности: диабет, курение, ожирение. Однако здесь сложно точно определить, что является причиной, а что результатом сопутствующих факторов. Например, более высокий индекс массы тела матери может быть не прямой причиной, а результатом того, что пожилые женщины чаще имеют больший вес.

В целом эксперты сходятся во мнении, что большинство факторов окружающей среды требуют дальнейших исследований, прежде чем делать выводы.

Что окончательно и бесповоротно исключено наукой — это любая связь между вакцинами и РАС.

Павялічыць

Опасность мифов и настоящий кризис

Такая сложность не удовлетворяет многих. Люди ищут простое объяснение, а иногда — и кого-то, кого можно обвинить, особенно когда сталкиваются со стигмой и негативом. Этот информационный вакуум создает почву для распространения простых, но неправдивых идей, даже тех, которые были неоднократно опровергнуты.

Например, в США, где вспышка кори унесла несколько жизней, дети, у которых старшие братья или сестры имеют РАС, реже получают прививки — вероятно, из-за давно опровергнутого мифа о связи вакцинации и аутизма.

Одна из причин, почему рост диагнозов вызывает тревогу, заключается в том, что общество не создало достаточной системы поддержки для таких людей. Чтобы диагноз «аутизм» не звучал так страшно, нужно улучшить эту поддержку.

С этим согласна и Роза. Она говорит, что настоящий кризис — это не кризис аутизма, а кризис ухода и поддержки. Именно этого не хватало ее сыну Лео, которому сегодня 24 года и который любит походы и пиццу. И пока ученые продолжают разгадывать тайны аутизма, семья Розы продолжает искать для него наилучшие способы поддержки.

• 5
• 0
• 1
• 0
• 0
• 4
• 0
• 0